จีโนมมนุษย์ อวกาศอาจเป็นพรมแดนสุดท้าย แต่ชีววิทยาของมนุษย์เป็นสิ่งที่ไม่เป็นที่รู้จัก ท้าทายให้ค้นพบว่าเป็นใครและมาจากไหน ดีเอ็นเอซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของชีวิตมีรหัสพันธุกรรมที่บ่งบอกว่าเป็นใคร รหัสนี้เขียนด้วยตัวอักษรสี่ตัวแต่ละตัวแทนฐานที่แตกต่างกันเบสทั้งสี่คืออะดีนีนซึ่งจับคู่กับไทมีนและไซโตซีน ซึ่งจับคู่กับกัวนีนนักวิทยาศาสตร์รู้มานานแล้วว่าตัวอักษรทั้งสี่นี้ให้สูตรอาหารสำหรับโปรตีน ซึ่งมีหน้าที่หลายอย่างของร่างกายแต่ยังมีคำถามที่ต้องตอบ รวมถึงวิธีจัดลำดับเบส 3.2 พันล้านคู่ในจีโนมมนุษย์ด้วยเหตุนี้โครงการจีโนมมนุษย์จึงเปิดตัวในปี 2533
เป้าหมายที่ทะเยอทะยานของโครงการ ได้แก่ การจัดลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมด การระบุยีนของมนุษย์ การสร้างแผนภูมิความแปรปรวนในจีโนมมนุษย์ การหาลำดับจีโนมของหนูและ สิ่งมีชีวิตจำลองอีกสี่ตัวดำเนินการโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติและกระทรวงพลังงานของสหรัฐฯ โครงการนี้เสร็จสมบูรณ์ก่อนกำหนดในปี 2546 โดยมีการเผยแพร่ผลลัพธ์ชุดสุดท้าย ในปี 2549 แต่ข้อมูลที่จัดทำโดยโครงการจีโนมมนุษย์ จะได้รับการตรวจสอบ วิเคราะห์ และแก้ไขเป็นครั้งคราวอย่างต่อเนื่อง ในทางทฤษฎีเมื่อบรรลุเป้าหมายหลักแล้วโครงการจะเสร็จสิ้นเพียงไม่กี่ปีก่อนที่โครงการจีโนมมนุษย์จะเสร็จสิ้น
คำทำนายยอดนิยมระบุว่ามนุษย์มียีนมากถึง 100,000 ยีน แต่การประมาณการของโครงการจีโนมมนุษย์เมื่อเร็วๆ นี้ลดจำนวนลงเหลือช่วง 20,000 ถึง 25,000 ยีนนอกจากนี้โครงการจีโนมมนุษย์ยังช่วยลดช่วงของยีนที่เป็นไปได้ให้แคบลงและแยกผู้สมัครบางรายที่มีส่วนทำให้เกิดโรคเฉพาะ นักวิทยาศาสตร์ยังได้ประเมินสมมติฐานก่อนหน้านี้อีกครั้ง เช่น แนวคิดที่ว่ายีนมีอยู่ในตัวเองเป็นชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่แยกจากกันโดยมีบทบาทที่กำหนดไว้ ไม่เป็นเช่นนั้นเสมอไปตอนนี้รู้แล้วว่ายีนที่ทำงานหลายอย่างพร้อมกันสร้างโปรตีนมากกว่าหนึ่งชนิดอันที่จริงแล้วยีนโดยเฉลี่ยอาจสร้างโปรตีนได้สามชนิด
นอกจากนี้ยีนดูเหมือนจะคว้ารหัสพันธุกรรมจากส่วนดีเอ็นเออื่นๆ ก่อนที่จะพิจารณาพันธุกรรมและยีนอย่างละเอียด มาหยุดพิจารณาสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เกี่ยวกับสัตว์และจีโนมอื่นๆ โครงการเหล่านี้บางโครงการและสามารถบอกเกี่ยวกับวิวัฒนาการและดีเอ็นเอได้ สัตว์ มะเร็งและจีโนมอื่นๆ นักวิทยาศาสตร์ได้ทำแผนที่จีโนมของสัตว์หลายชนิด เช่น ลิงชิมแปนซี หนู แมลงวันผลไม้รวมไปถึงพยาธิตัวกลมและปลาปักเป้ายังสร้างแผนภูมิจีโนมของพืชและโรคด้วยแผนที่จีโนมเหล่านี้มีประโยชน์ส่วนหนึ่งเนื่องจากจีโนมของสัตว์สามารถเปรียบเทียบได้กับจีโนมของมนุษย์
ลองนึกถึงรายการทีวีเกี่ยวกับขั้นตอนของตำรวจ ที่มีภาพพิมพ์โปร่งแสงแสดงดีเอ็นเอของผู้ต้องสงสัยขัดแย้งกับหลักฐานดีเอ็นเอ เมื่อทุกอย่างเข้าที่เข้าทางก็มีการแข่งขันและตำรวจก็ได้ตัวฆาตกร ในทำนองเดียวกันนักวิทยาศาสตร์สามารถมองหาการจับคู่ระหว่างดีเอ็นเอของมนุษย์และสัตว์ ไม่ได้คาดหวังการจับคู่ที่สมบูรณ์แบบ แต่จากการตรวจสอบว่าจีโนมเรียงกันที่ใด นักวิจัยสามารถเห็นสิ่งที่มีเหมือนกันกับสัตว์ สิ่งที่ไม่มีชีวิตและตัดสินใจเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่เหมือนกันและวิวัฒนาการได้อย่างไร
ในกรณีของโรคที่ทำให้สัตว์เจ็บปวด เช่น มะเร็งที่ทำลายล้าง ประชากร แทสเมเนียนเดวิลความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับดีเอ็นเอของสัตว์อาจนำไปสู่การรักษาทางการแพทย์ที่สำคัญได้กล่าวว่าเป้าหมายหนึ่งของโครงการจีโนมมนุษย์คือการจัดลำดับของสิ่งมีชีวิตจำลอง 5 ตัว การจัดลำดับนี้เป็นส่วนสำคัญของฟิลด์ที่เรียกว่าจีโนมิกส์เปรียบเทียบการศึกษาสัตว์ที่มีจีโนมซับซ้อนน้อยกว่า เช่น หนูอาจให้ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับยีนที่หนูและมนุษย์ใช้ร่วมกันเนื่องจากมีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมมาก เช่นเดียวกับการทดสอบสัตว์รูปแบบอื่นๆ
การตรวจสอบจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นสามารถบอกได้มากขึ้นเกี่ยวกับสายพันธุ์กรณีที่น่าสนใจที่สุดกรณีหนึ่งของสัตว์ ที่ได้รับการแมปจีโนมคือกรณีของตุ่นปากเป็ดสิ่งมีชีวิตชนิดนี้มักถูกมองว่าเป็นเรื่องแปลกเพราะเป็นหนึ่งในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมไม่กี่ชนิดที่วางไข่และให้นมลูกผ่านทางผิวหนังหน้าท้องแทนที่จะใช้หัวนม จีโนมของตุ่นปากเป็ดซึ่งมียีน 18,500 ยีนนั้นมีความสำคัญเพราะมันย้อนกลับไปในสมัยโบราณเมื่อสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมยังเป็นไข่ วิวัฒนาการอาจพรากมนุษย์ไปจากบรรพบุรุษที่ร่วมกับตุ่นปากเป็ดเมื่อประมาณ 170 ล้านปีที่แล้ว
ปัจจุบันความมหัศจรรย์ทางวิวัฒนาการนี้ มีลักษณะของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม นกและสัตว์เลื้อยคลาน ยังมีโครโมโซมเพศ 10 แท่งเมื่อเทียบกับโครโมโซมเล็กน้อย 2 อันนอกจากจีโนมมนุษย์แล้วและแน่นอนว่าเป็นของตุ่นปากเป็ดด้วยอาจไม่มีโครงการทำแผนที่พันธุกรรมใดที่น่าสนใจ เท่าโครงการที่เน้นการไขรหัสพันธุกรรมของมะเร็งชนิดต่างๆ การจัดลำดับจีโนมของมะเร็งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์สามารถค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งซึ่งอาจนำไปสู่วิธีการตรวจหาและการรักษาที่ดีขึ้นการจัดลำดับจีโนมมะเร็งที่สมบูรณ์ครั้งแรกคือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์
ซึ่งเป็นมะเร็งรูปแบบรุนแรงที่เริ่มขึ้นในไขกระดูก แผนที่จีโนมมะเร็ง ซึ่งเป็นองค์กรที่หวังจะจัดลำดับของมะเร็งหลายชนิด เป็นผู้นำในการจัดทำแผนที่ โดยใช้การจัดลำดับคู่ขนานจำนวนมาก ซึ่งเปรียบเทียบดีเอ็นเอปกติและมะเร็ง และมองหาการกลายพันธุ์หากการจัดลำดับจีโนมของมะเร็งพิสูจน์สมมติฐานที่ว่าการเกิดมะเร็งแต่ละครั้งก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ ที่ไม่ซ้ำใครในบุคคลใดบุคคลหนึ่งแพทย์ในอนาคตอาจสามารถปรับแต่งการรักษา สำหรับผู้ป่วยแต่ละรายได้ด้วยการรักษาหลายอย่างสำหรับบางสภาวะมักเป็นกระบวนการลองผิดลองถูกเพื่อดูว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคนหนึ่งมากกว่าอีกคนหนึ่ง
ในบางกรณีการปฏิบัติเช่นนี้อาจก่อผลเสียมากกว่าดี หรือทำให้แพทย์และผู้ป่วยเสียเวลาอันมีค่าที่จำเป็นในการขัดขวางไม่ให้โรคลุกลามผลลัพธ์โครงการจีโนมมนุษย์เมื่อโครงการจีโนมมนุษย์สิ้นสุดลงแล้ว ก็ถึงเวลาที่นักวิทยาศาสตร์จะต้องตรวจสอบข้อมูลที่ผลิตขึ้นและดำเนินการวิจัยที่เกี่ยวข้องการมุ่งเน้นหลังโครงการจีโนมมนุษย์ ส่วนใหญ่ตกอยู่กับยีนกระตุ้นให้เกิดการถกเถียงกันใหม่ว่ากรรมพันธุ์ทำงานอย่างไรและทำให้นักวิทยาศาสตร์มองดีเอ็นเอแตกต่างออกไปโดยละทิ้งการมุ่งเน้นแบบดั้งเดิมไปที่ยีนในฐานะตัวแสดงหลักภายในดีเอ็นเอขณะนี้
นักวิจัยบางคนกำลังพิจารณา 99 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอที่ไม่ใช่ยีนโดยสงสัยว่าชิ้นส่วนของจีโนมที่ถูกละเลย ก่อนหน้านี้เหล่านี้มีบทบาทสำคัญหรือไม่โครงการ จีโนมมนุษย์ และความพยายามในการวิจัยที่ตามมาได้เปลี่ยนมุมมองที่เป็นเอกท์เกี่ยวกับยีนและดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสทำให้กลายเป็นส่วนหนึ่งของภาพยีนดีเอ็นเอและส่วนประกอบอื่นๆ ของจีโนมที่ซับซ้อนมากขึ้น ตัวอย่างเช่นเครื่องหมายอีพิเจเนติกส์โปรตีนและโมเลกุลอื่นๆ ที่ติดอยู่กับดีเอ็นเอกำลังได้รับความสนใจมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับบทบาทที่ชัดเจนในการถ่ายทอดในทางพันธุกรรม
ดูเหมือนว่าเครื่องหมายเหล่านี้สามารถถ่ายทอดต่างๆ ได้เช่นเดียวกับยีนและเครื่องหมายอีพีเจเนติกส์ที่อยู่ผิดที่หรือเสียหายอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและความผิดปกติอื่นๆ การศึกษาของสถาบันสุขภาพแห่งชาติมูลค่า 190 ล้านดอลลาร์หวังว่าจะทำแผนที่เครื่องหมายอีพีเจเนติกส์ทั้งหมดบนดีเอ็นเอ นอกจากการเปลี่ยนแปลงวิธีที่คิดเกี่ยวกับยีนแล้วโครงการจีโนมมนุษย์ยังก่อให้เกิดโครงการอื่นๆอีกมากมายตัวอย่างเช่น ในปี 2545 โครงการแฮปแมพนานาชาติได้เริ่มสร้างแผนภูมิซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ
จากคนสู่คนรหัสพันธุกรรมมีความแตกต่างกันประมาณ 10 ล้านจุด จาก 3.2 พันล้านคู่เบสของ ดีเอ็นเอ ความแตกต่างเหล่านี้เรียกว่าซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว แต่ถึงแม้ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมเหล่านี้ มนุษย์จะมีความแตกต่างจากกันและกันประมาณ 0.1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นซึ่งเพียงพอที่จะทำให้มั่นใจได้ว่า ไม่มีมนุษย์คนใดที่มีพันธุกรรมเหมือนกัน แม้แต่ในบางครั้งอาจเป็นฝาแฝดที่เหมือนกัน
การทำความเข้าใจซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมสามารถช่วยให้เข้าใจ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลและกลุ่มชาติพันธุ์ได้ดียิ่งขึ้น ผลิตการทดสอบทางพันธุกรรมที่ดีขึ้นสำหรับแนวโน้มต่อโรค และนำไปสู่การพัฒนาการรักษาพยาบาลเฉพาะบุคคลมากขึ้น โครงการในอนาคตและสาขาการวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโครงการจีโนมมนุษย์ดูเหมือนจะไม่มีที่สิ้นสุด มีการทุ่มเงินหลายล้านดอลลาร์ให้กับโครงการต่างๆ เช่น Encode ซึ่งเป็นความพยายามที่ทะเยอทะยานอย่างมากในการกำหนดบทบาทของดีเอ็นเอทุกๆ ชิ้นในจีโนมมนุษย์
แต่ในขณะที่ข้อมูลที่ได้รับจากโครงการจีโนมมนุษย์และโครงการที่เกี่ยวข้องมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ความก้าวหน้าทางการแพทย์และการรักษาโรคที่สำคัญความสัมพันธ์ระหว่างการวิจัยและการรักษาเชิงปฏิบัตินั้นไม่ได้เป็นสาเหตุและผลกระทบง่ายๆ ยาใหม่เพียงตัวเดียวอาจใช้เวลาพัฒนาถึง 10 ปี
บทความที่น่าสนใจ ไฟ อธิบายการป้องกันอัคคีภัยและการเผาไหม้ของไฟป่าแห่งแคลิฟอร์เนีย
