โรงเรียนวัดกงตาก

หมู่ที่ 4 บ้านบ้านกงตาก ตำบลช้างซ้าย อำเภอกาญจนดิษฐ์ สุราษฎร์ธานี 84160

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-400267

พันธุกรรมมนุษย์ สัญวิทยาทั่วไปของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมมนุษย์

พันธุกรรมมนุษย์ สัญวิทยาทั่วไปและเฉพาะเจาะจง ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ในพจนานุกรมสารานุกรมของคำศัพท์ทางการแพทย์ สัญศาสตร์หมายถึงการศึกษาสัญญาณ อาการของโรคและพยาธิสภาพ

ภายใต้สัญศาสตร์ทั่วไปของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราหมายถึงลักษณะสัญญาณทั่วไป ของโรคทั้งหมดที่รวมกันอยู่ในกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และแม้ว่าจะมีการอธิบายถึงโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 7,000 โรคในปัจจุบัน โครโมโซม โมโนเจนิก

รวมถึงไมโทคอนเดรีย เซลล์ร่างกายและอาการของพวกเขามีความหลากหลายอย่างมาก แต่ก็ยังจำเป็นต้องรู้ลักษณะทั่วไปของประวัติการป่วย คลินิก ผลลัพธ์ อนุญาตให้แยกแยะระหว่างรูปแบบทางพันธุกรรม

และไม่ใช่พันธุกรรมของพยาธิวิทยา ในการปฏิบัติทางคลินิก นักพันธุศาสตร์มักต้องรับมือกับพยาธิสภาพที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งมีลักษณะทางฟีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกัน กับรูปแบบทางพันธุกรรม แต่อาจเป็นเพราะอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม

การวินิจฉัยแยกโรคในกรณีนี้ และการกำหนดสาเหตุที่ถูกต้องเป็นกุญแจสำคัญ ในการรักษาที่ยืนยันการก่อโรค มาตรการฟื้นฟูที่เพียงพอ และการป้องกันครอบครัว สำหรับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ลักษณะทั่วไปคืออาการทางคลินิกที่ผิดปกติ อาการกำเริบเรื้อรังของหลักสูตร การดื้อต่อมาตรการรักษาแบบเดิม ความเสียหายต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ความแปรปรวนของการพัฒนาทางมอร์โฟเจเนติกส์ และความสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เกิดความยากลำบากอย่างมาก รวมถึงเนื่องจากความถี่ของการเกิดโรคในประชากรต่ำ บ่อยครั้งที่พยาธิสภาพทางพันธุกรรม แสดงออกโดยลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย

ในเรื่องนี้สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของฟีโนไทป์ ซึ่งเรียกว่าสัญญาณขนาดเล็ก ซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย สถานะการทำงาน หรือสถานะภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย แต่มีความสำคัญในการวินิจฉัย รูปร่างตา ระยะห่างระหว่างรูม่านตา ภาวะไขมันในเลือดสูง

รวมถึงนิ้วยาว ลักษณะของรูปแบบผิวหนังของฝ่ามือ ระยะห่างกว้างระหว่างหัวนม มีจุด กาแฟ บนผิวหนัง ใบหูต่ำ รอยบากบนติ่งหู การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ ไดแอสทีมา เพดานปากสูงนี่ไม่ใช่รายการสัญญาณภายนอกทั้งหมด

ดังนั้นสัญญาณก่อโรคสำหรับกลุ่มอาการรูบินสไตน์เทย์บี คือช่วงปลายกว้างของนิ้วมือและนิ้วเท้าแรก สำหรับกลุ่มอาการคอร์เนเลียเดอลังจ์ ขนคิ้วผสมสำหรับกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก เส้นผมที่เสื่อมสภาพ

มานุษยวิทยาเป็นชุดของวิธีการและเทคนิค ในการวัดร่างกายมนุษย์มีความสำคัญในการตรวจทางคลินิก ของผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีพยาธิสภาพทาง พันธุกรรมมนุษย์ ในคลินิกโรคภายในนั้น การวัดมานุษยวิทยาถือเป็นการประเมินแบบดิจิทัล

พันธุกรรมมนุษย์

ของลักษณะทางสัณฐานวิทยาภายนอก 3 ประการ ได้แก่ ส่วนสูง น้ำหนักตัวและเส้นรอบวงหน้าอก ในการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ หากจำเป็นพวกเขาจะเพิ่มการวัดเส้นรอบวงศีรษะ เส้นรอบวงท้อง ความยาวของแขนขา

ส่วนต่างๆของพวกเขา ระยะห่างระหว่างรูม่านตาหรือขอบด้านในของวงโคจร ขนาดของรอยแยกเกี่ยวกับหนังตา พื้นที่ของ จุดบนผิวหนัง ความยาวจมูก ปริมาณอัณฑะ ความยาวองคชาต ความหนาของผิวหนัง

ความกว้างเชิงกราน วิธีโพเมตริกนั้นค่อนข้างกว้าง และรวมถึงการศึกษาเชิงปริมาณที่ดำเนินการในคลินิก ตัวอย่างเช่น เป็นไปได้ที่จะประเมินระยะห่างระหว่างขอบด้านในของวงโคจรเพิ่มขึ้น ไฮเปอร์เทลอริซึมลดลง

ไฮโปเทลอริซึมโดยดัชนีเส้นรอบวงระหว่างวงโคจร IMO ซึ่งคำนวณโดยสูตร ความบกพร่องแต่กำเนิด พยาธิวิทยา ศาสตร์แห่งความผิดปกติอย่างแท้จริง แต่ในความเป็นจริงเกี่ยวกับสาเหตุการเกิดโรค

และคลินิกของความพิการแต่กำเนิด ความพิการแต่กำเนิด CM รวมถึงการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอย่างต่อเนื่อง ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างร้ายแรงของอวัยวะ เนื้อเยื่อหรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมด คำว่าความผิดปกติและแต่กำเนิด ความผิดปกติใช้เป็นคำพ้องความหมาย

ลาซุค 1983 เห็นว่าจำเป็นต้องแยกแยะแนวคิดต่อไปนี้ที่คล้ายกับ VPR ความผิดปกติแต่กำเนิด คือความผิดปกติที่ไม่ได้มาพร้อมกับการละเมิดการทำงานของอวัยวะ เช่น ความผิดปกติของใบหู

ที่ไม่ทำให้ใบหน้าเสียโฉมและไม่ส่งผลต่อการได้ยิน การเชื่อมโยงเป็นการผสมผสานที่มั่นคงของความพิการแต่กำเนิด หากมีเหตุผลที่จะถือว่ามีกลไกหลายอย่าง สำหรับการเกิดขึ้นของคอมเพล็กซ์ดังกล่าว ตัวอย่างเช่นสมาคม VATER สาเหตุและการเกิดโรคที่ไม่ชัดเจน

ปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีส่วนร่วมดูเหมือนจะน่าสงสัย การเสียรูปคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของอวัยวะ ที่มีรูปร่างถูกต้องในขั้นต้น ตัวอย่างเช่น ตอของแขนขาหลังการตัดด้วยแถบน้ำคร่ำ ความผิดปกติ

ความซับซ้อนของความผิดปกติที่เกิดจากข้อผิดพลาดในสัณฐานวิทยา เช่น หนึ่งรองหลักและห่วงโซ่ของผลที่ตามมา ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของพอตเตอร์กำเนิดไต โอลิโกไฮดรัมนิโอส การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ เท้าปุกแต่กำเนิดและปอด

โรคดิสเพลเซียเป็นความผิดปกติ ของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อบางอย่าง ใบหน้า เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การก่อตัวของการละเมิดข้างต้นเกิดขึ้น ในช่วงก่อนคลอดซึ่งปรากฏชัดเมื่อแรกเกิด หรือการวินิจฉัยก่อนคลอด

การก่อตัวของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของตัวอ่อน ที่เรียกว่าสัณฐานวิทยาของตัวอ่อน ดำเนินการโดยมีปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิด ของจีโนมของตัวอ่อนและร่างกายของมารดาโดยเฉพาะระบบฮอร์โมน และภูมิคุ้มกันและเกี่ยวข้องกับกระบวนการสืบพันธุ์

บทความที่น่าสนใจ : ไซปรัส ความเข้าใจผิดที่พบบ่อยสำหรับวันหยุดในไซปรัสอธิบายได้ดังนี้