โรงเรียนวัดกงตาก

หมู่ที่ 4 บ้านบ้านกงตาก ตำบลช้างซ้าย อำเภอกาญจนดิษฐ์ สุราษฎร์ธานี 84160

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-400267

พันธุกรรม อธิบายความรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัย

พันธุกรรม โรคอีกประเภทหนึ่งเรียกว่าโรคเด่นหรือโรคที่เกิดด้วยอาการผิดปกติบนออโตโซม เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องมีลักษณะเด่นโรคนี้จึงแสดงออกมาแม้ว่าจะมียีนบกพร่องเพียงยีนเดียวก็ตามยีนปกติไม่สามารถปกปิดผลกระทบที่เป็นอันตรายของยีนที่ผิดปกติหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีโรคเด่นโรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม โอกาสคือ 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กแต่ละคนจะได้รับความผิดปกติ ฮันติงตันโคเรียเป็นตัวอย่างของโรคเด่นในออโตโซมซึ่งเป็นโรคทางสมองที่มีการเคลื่อนไหวร่างกายผิดปกติและความเสื่อมทางจิตใจที่เริ่มขึ้นในวัยกลางคน

แม้ว่าจะพบว่ามียาไม่กี่ชนิดที่ทำให้อาการดีขึ้นได้แต่โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้และขยายไปถึงการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยโรคทางหลายปัจจัย คือความเจ็บป่วยที่มักเกิดขึ้นในครอบครัวโรคเหล่านี้ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงอย่างเดียวค่อนข้างจะเป็นกลุ่มของยีนที่ผิดพลาดซึ่งสืบทอดมา ซึ่งจูงใจให้บุคคลนั้นเป็นโรคเมื่อพิจารณา จากปัจจัยแวดล้อมที่เหมาะสมแล้วบุคคลนั้นอาจเป็นโรคนั้นได้ ตัวอย่างของการเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นในครอบครัว ได้แก่ โรคเรื้อรังของผู้ใหญ่ เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ ความดันโลหิตสูง แผลในกระเพาะอาหาร

รวมถึงทำให้พิการแต่กำเนิด เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่และกระดูกสันหลังคด ปากแหว่งเพดานโหว่ในปากแหว่ง ริมฝีปากบนจะถูกแบ่งด้วยรอยแยกแนวตั้งในภาวะปากแหว่งเพดานโหว่เป็นรอยแยกตามยาวข้อบกพร่องที่เกิดทั้งสองนี้อาจเกิดขึ้นโดยลำพังหรือร่วมกันเป็นผลมาจากการหลอมรวมกัน ที่ไม่สมบูรณ์ของส่วนประกอบที่สร้างริมฝีปากและปาก ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ความบกพร่องของกระดูกไขสันหลังเป็นความล้มเหลวในการปิดของกระดูกสันหลังที่มีหรือไม่มีการยื่นออกมาของเนื้อเยื่อประสาทของไขสันหลังอัมพาตใต้ข้อบกพร่องมักเกิดกับกระดูกสันหลังส่วนปลายหากไขสันหลังยื่นออกมา

หากไขสันหลังไม่ยื่นออกมาความบกพร่องของกระดูกสันหลัง อาจไม่มีใครสังเกตเห็นจุดที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของความบกพร่องของกระดูกไขสันหลังรูปแบบนี้คือผิวหนังมีอาการที่ไม่ปกติและกระจุกขนที่อยู่เหนือกระดูกสันหลังในส่วนล่างของหลัง ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถวินิจฉัยความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง ในทารกในครรภ์ได้โดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์และตรวจหาระดับของสารที่เรียกว่า อัลฟ่าเฟโตโปรตีนในเลือดของมารดาและในน้ำคร่ำที่อาบทารกในครรภ์ความบกพร่องของกระดูกไขสันหลังอาจเกิดจากการขาดโฟเลตในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์

การที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับยาที่รบกวนโฟเลตบางครั้งโครงสร้างโครโมโซมไม่ปกติ ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นและในระดับหนึ่งตามอายุของบิดาที่เพิ่มขึ้นเช่นกัน หากเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์เพศ ไข่และสเปิร์มลูกอาจมีความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจกลุ่มอาการดาวน์เดิมเรียกว่ามองโกเลียอาการดาวน์เป็นภาวะที่เกิดจากความไม่ปกติ เนื่องจากความล้มเหลวที่จะแบ่งเท่าๆ กันระหว่างการแบ่งเซลล์คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงมีโครโมโซมพิเศษรวมเป็น 47 โครโมโซม

การมีโครโมโซมพิเศษนี้ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะและพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า อาการเจ็บป่วยอื่นๆ เช่น ความบกพร่องในหัวใจและระบบย่อยอาหาร สามารถเกิดร่วมกับโรคนี้ได้แม้จะมีความพิการ แต่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีนิสัยที่ดีและสามารถทำได้ดีหากได้รับการบำบัดเป็นพิเศษ ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่กลุ่มอาการดาวน์อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรม อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ก่อนคลอดด้วยการใช้การเจาะน้ำคร่ำพันธุกรรมด้วยเหตุผลเหล่านี้สตรีที่เคยให้กำเนิดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน หรือผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำ โรคถอย โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศ ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคจะอยู่บนโครโมโซม X โดยปกติแล้วยีนที่ผิดปกติจะเป็นยีนด้อยด้วยเหตุผลเหล่านี้ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นจึงเรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคในผู้หญิงที่มียีนบกพร่องดังกล่าวผลกระทบของยีนผิดปกติจะถูกปกปิดโดยยีนปกติบนโครโมโซม X อีกฝ่ายแม้ว่าตัวเองจะไม่เป็นโรคนี้แต่ก็เป็นพาหะที่บกพร่องในโรคทางพันธุกรรม โครโมโซม Y ขาดยีนปกติที่สอดคล้องกัน

เพื่อปกปิดผลร้ายของยีน X ดังนั้นลูกผู้ชายทั้งหมดของผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคการถ่ายทอดทาง พันธุกรรม มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้ ลูกผู้หญิงทุกคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่จะเป็นพาหะ ต่อไปนี้คือตัวอย่างของความผิดปกติแบบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมตาบอดสีบุคคลที่มีอาการตาบอดสีแบบที่พบบ่อยที่สุดไม่สามารถแยกสีแดงออกจากสีเขียวได้ ฮีโมฟีเลียในเลือดไม่จับตัวเป็นก้อนอย่างถูกต้อง ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีเลือดออกมากเกินไปแม้จากบาดแผลเล็กน้อยโรคฮีโมฟีเลียมีหลายรูปแบบแต่ละรูปแบบเกิดจากการขาดโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโรคนี้จัดการได้

โดยการถ่ายเลือดที่ขาดปัจจัยการแข็งตัวและเลือดครบส่วน เพื่อทดแทนการสูญเสียเลือดการวิจัยยังคงดำเนินต่อไปในการระบุพาหะ การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคนี้อย่างแม่นยำ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ กล้ามเนื้อเสื่อมหมายถึงกลุ่มของโรคหายากที่มีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงก้าวหน้า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด ระหว่างอายุ 2-6 ปี เด็กที่มีอาการนี้จะมีอาการอ่อนแรงที่ขาก่อน จากนั้นจึงไปที่แขนและลำตัวความอ่อนแอแย่ลงอย่างรวดเร็ว เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงทศวรรษที่สองมักเป็นผลมาจากความอ่อนแออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อหายใจ

โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ การรักษารวมถึงการทำกายภาพบำบัดการใส่เหล็กดัดฟันและการผ่าตัดในบางครั้ง เทคนิคที่ใหม่กว่าและความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องทำให้การทดสอบก่อนคลอดเป็นไปได้ ความก้าวหน้าในการทดสอบทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะทำให้สามารถตรวจพบลักษณะด้อยในพาหะได้เช่นกัน

บทความที่น่าสนใจ ถ้ำ อธิบายความรู้เกี่ยวกับการสำรวจทางวิทยาศาสตร์มีชื่อเรียกต่างๆของถ้ำ