โรคพันธุกรรม บ่อยครั้งในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ แพทย์จะจัดการกับโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม จีโนมหรือยีนใหม่ เด่นในออโตโซมหรือโครโมโซม X
หรือด้อยในโครโมโซม X เช่นกัน อันเป็นผลมาจากโฮโมไซโกสของยีนด้อยบกพร่อง ในกรณีนี้ญาติคนอื่นมีสุขภาพแข็งแรง แต่เพื่อให้มั่นใจในสิ่งนี้จำเป็นต้องมีการตรวจสอบครอบครัวอย่างละเอียด โดยเฉพาะญาติสนิทหากมีญาติที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก
ในสายเลือดจะเรียกว่ากรณีครอบครัว ต้องจำไว้ว่าพยาธิสภาพในญาติไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ดังนั้น อาจมีกรณีครอบครัวที่เป็นโรคจากการทำงาน การสัมผัสกับปัจจัยเฉพาะถิ่นจากภายนอก หรือเชื้อที่ติดเชื้อได้
โรคทางพันธุกรรมรุ่นคลาสสิก ยังคงบ่งบอกถึงการมีอยู่ของรูปแบบครอบครัว สายเลือดบ่งชี้ในโรคโมโนจีนิกช่วยให้คุณกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และทำให้การค้นหาการวินิจฉัยแคบลง ในกรณีของพยาธิสภาพจากหลายปัจจัย
การประเมินสถานการณ์ในครอบครัว จะช่วยคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรม และกำหนดแนวทางป้องกันได้อย่างถูกต้อง หากมีการแต่งงานทางสายเลือดในสายเลือด จำเป็นต้องเริ่มทดสอบกับมรดกประเภทถอยกลับแบบออโตโซมอล
ดังนั้นในโรคมะเร็งประมาณ 18 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีสุขภาพดีมีญาติ 2 คนขึ้นไปที่เป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกครอบครัวที่มีเนื้องอกทางพันธุกรรม ในบางครอบครัวมะเร็งอาจสะสมโดยไม่ได้ตั้งใจ รูปแบบทางพันธุกรรมของมะเร็ง
ซึ่งแพร่หลายในประชากรน้อยกว่ามากคิดเป็น 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของมะเร็งเฉพาะที่ ผู้ป่วยมะเร็งในครอบครัวจำนวนมากถูกกำหนดโดยคำว่าครอบครัวมะเร็ง แม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก
ในการแสดงออกของฟีโนไทป์ของเนื้องอก แม้แต่ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกัน หากญาติส่วนใหญ่ในกรณีที่วินิจฉัยยาก ได้รับการตรวจเป็นการส่วนตัวโดยนักพันธุศาสตร์ หรือตามคำแนะนำของเขาโดยแพทย์เฉพาะทางอื่นๆ หากไม่สามารถตรวจสอบญาติได้
จำเป็นต้องขอคำวินิจฉัย คัดแยกจากประวัติผู้ป่วยนอก บัตรผู้ป่วยนอก ใบชันสูตรหรือเอกสารทางการแพทย์อื่นๆ ที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยจากสถานพยาบาล บางครั้งอัลบั้มภาพครอบครัวอาจช่วยได้มาก
เมื่อคำนวณความเสี่ยงของอาการปากแหว่งเพดานโหว่ สิ่งสำคัญคือต้องทราบไม่เพียงแต่ว่ามีญาติกี่คน ที่มีความบกพร่องนี้ แต่ยังต้องรู้ถึงความรุนแรงของรอยโรค และระดับความสัมพันธ์กับบุคคลที่รับคำปรึกษาด้วย สัญญาณของเสียงทางจมูกหรือสัญญาณของรอยแหว่ง
ซึ่งมีความหลากหลายทางฟีโนไทป์ ในญาติที่มีสุขภาพดีก็มีความสำคัญเช่นกัน การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การรักษาและมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ มักจะเป็นไปไม่ได้หากปราศจากความเข้าใจ
เกี่ยวกับสถานการณ์ของครอบครัว วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล เป็นวิธีการที่สำคัญที่สุดและได้รับการพัฒนามากที่สุด ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
โดยพิจารณาจากการวิเคราะห์ลักษณะ การแพร่สัญญาณและโรคต่างๆ ในครอบครัวที่แยกจากกัน ซึ่งบ่งบอกถึงความสัมพันธ์ในครอบครัว ระหว่างสมาชิกในสายเลือด จากชื่อของวิธีการเป็นที่ชัดเจน
ว่าส่วนประกอบของมันเป็นองค์ประกอบใหญ่ 2 ส่วน ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล ในความหมายแคบของคำลำดับวงศ์ตระกูล ศาสตร์แห่งลำดับวงศ์ตระกูลและในความหมายกว้างๆ การสถาปนาความสัมพันธ์ในครอบครัว ระหว่างบุคคลภายในรุ่นเดียวหรือหลายชั่วอายุคน
สาระสำคัญของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล คือการรวบรวมแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว และการดำเนินการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล เช่น ลำดับวงศ์ตระกูลและการวิเคราะห์ ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
บุคคลที่เริ่มต้นการรวบรวมสายเลือดเรียกว่าโพรแบนด์ บนสายเลือดจะแสดงด้วยลูกศร โพรแบนด์สามารถเป็นผู้ป่วย ที่ยื่นขอความเจ็บป่วยหรือญาติสนิทของเขา หากเรากำลังพูดถึงผู้เสียชีวิต โพรแบนด์สามารถเป็นบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง
ซึ่งยื่นขอ อายุหรือการแต่งงานในครอบครัว โรคภัยไข้เจ็บในครอบครัว การสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์ หรือระหว่างการวางแผน ในกรณีส่วนใหญ่ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
โพรแบนด์คือเด็กที่ป่วย หรือเสียชีวิต ความแตกต่างที่สำคัญ ระหว่างกิจกรรมของนักพันธุศาสตร์และแพทย์เฉพาะทางอื่นๆ คือนักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับครอบครัวและไม่เพียงแต่กับผู้ป่วยเท่านั้น อย่างไรก็ตามกุมารแพทย์ยังสื่อสารกับญาติผู้ใหญ่คนหนึ่ง
แต่อย่าตรวจสอบเขา ในพันธุศาสตร์การแพทย์ เป้าหมายของการศึกษาคือครอบครัวนิวเคลียร์ ซึ่งส่วนใหญ่มักรวมถึงเด็กที่เป็นโรคติดเชื้อไวรัส พ่อแม่และพี่น้องของเขา เช่น พี่น้องหรือลูกของคู่แต่งงานเดียวกัน
เซมิซิบส์มีผู้ปกครองร่วมกันเพียงคนเดียว ลูกครึ่งไม่ใช่ญาติทางสายเลือด แม้ว่าพวกเขาจะสามารถอยู่ด้วยกัน และมีนามสกุลเดียวกันได้ อันที่จริงแล้วการให้คำปรึกษาด้านการแพทย์และพันธุกรรม คือการนัดหมายผู้ป่วยนอก
เอกสารทางการแพทย์โดยเปรียบเทียบกับ บัตรผู้ป่วยนอกเป็นบัตรพันธุกรรม มีแผนกเฉพาะทางสำหรับเด็กที่มีพยาธิสภาพ ทางพันธุกรรมไม่มากนักในโรงพยาบาลเด็ก และแผนกเหล่านี้มีการร่างประวัติทางการแพทย์
เอกสารทางการแพทย์หลักเหล่านี้สร้างขึ้น จากหลักการเดียว เช่นเดียวกับวิธีการทางคลินิกที่เป็นสากล สำหรับแพทย์เฉพาะทางและประกอบด้วยขั้นตอนที่ต่อเนื่องกัน จำเป็นต้องอาศัยคุณลักษณะของการประยุกต์ใช้
วิธีการทางคลินิกในการให้คำปรึกษาทาง โรคพันธุกรรม ทางการแพทย์ เนื่องจากครอบครัวกำลังถูกตรวจสอบ จึงมีการร่างแผนที่พันธุกรรมหนึ่งรายการซึ่งมีข้อมูล ที่จำเป็นเกี่ยวกับญาติทั้งหมด ข้อมูลที่ละเอียดที่สุดมีอยู่ในโพรแบนด์
ส่วนอ้างอิงหรือในความหมายอย่างแคบ ข้อมูลหนังสือเดินทาง แม้ว่าเด็กเล็กๆอาจเป็นโพรแบนด์ แต่นามสกุล ชื่อ นามสกุลของเขาจะถูกบันทึกไว้อย่างครบถ้วนในหนังสือเดินทาง ผู้หญิงเหล่านี้จดนามสกุลเดิมของเธอ
เนื่องจากนามสกุลที่ตรงกันกับคู่สมรส อาจบ่งบอกถึงความสัมพันธ์ที่ห่างเหิน บางครั้งนามสกุลของครอบครัวนิวเคลียร์ ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับนามสกุลทั่วไปของสามีและภรรยา การเปลี่ยนนามสกุลที่ไม่ลงรอยกัน
เพศเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องระบุสำหรับญาติที่มีนามสกุลชื่อและนามสกุลไม่สามารถระบุเพศได้ สำหรับบุคคลที่มีการละเมิดรสนิยมทางเพศจะมีการบันทึกเพศในหนังสือเดินทาง ตามกฎแล้วไม่ใช่อายุ แต่วันเดือนปีเกิดจะระบุไว้ในแผนที่พันธุกรรม
ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ที่แม่นยำยิ่งขึ้น หากโพรแบนด์เป็นเด็กไม่เพียงแต่สถานที่ในปัจจุบันถ้าเป็นเช่นนั้น ที่อยู่อาศัยจะถูกบันทึกไว้ในแผนที่ แต่ยังรวมถึงสถานที่เกิดด้วย ควบคู่ไปกับวันเดือนปีเกิดทำให้สามารถประเมินผลกระทบ
จากโรคเฉพาะถิ่น นิเวศวิทยาที่ไม่พึงประสงค์ได้ สิ่งสำคัญคือต้องทราบที่อยู่อาศัยของบรรพบุรุษ เพื่อระบุผลกระทบจากบรรพบุรุษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคถอยที่หายาก ในปัจจุบันผลกระทบนี้อาจพบบ่อยขึ้นในญาติที่แยกตัวออกมาในชนบท แผนที่พันธุกรรมประกอบด้วยที่อยู่ทางไปรษณีย์ของครอบครัว
บทความที่น่าสนใจ : พันธุกรรมมนุษย์ สัญวิทยาทั่วไปของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมมนุษย์
