เชื้อโรค มาตรการที่ช่วยป้องกันการพัฒนาของอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรค การบำบัดด้วยเชื้อโรคเชิงป้องกันมีความโดดเด่นเป็นแนวทางแรก รวมถึงการจำกัดหรือการยกเว้นสารบางชนิดจากอาหาร เช่น กาแลคโตซีเมีย ฮิสทิดินีเมียและโรคเซลิแอก การเพิ่มสารบางอย่างในอาหารการชดเชยสารที่ร่างกายไม่สังเคราะห์เองได้
ควรสังเกตว่าในหลายๆประเทศการรักษาด้วยยาป้องกันโรคเป็นหนึ่งในแนวทางที่เป็นไปได้มากที่สุด ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 1984 และขึ้นอยู่กับการคัดกรองทารกแรกเกิดจำนวนมาก ในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่คัดกรองในต่างประเทศรวมถึงซิสติกไฟโบรซิส วิธีที่สองคือการกำจัดเงื่อนไขและปัจจัยที่นำไปสู่การแสดงออกของยีนทางพยาธิวิทยา
การขาดกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส พอร์ไฟเรีย เป็นต้น แต่ในรัสเซียไม่พบวิธีการนี้ แนวทางที่สามคือการป้องกันโรคประจำตัวที่มีลักษณะหลายปัจจัย จุดประสงค์ของการป้องกันดังกล่าวคือเพื่อให้มีสภาวะที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการเจริญเต็มที่ของเซลล์สืบพันธุ์ การปฏิสนธิ การก่อตัวของไซโกตและเซลล์สืบพันธุ์ การฝังตัวของเอ็มบริโอในเยื่อบุมดลูกและการพัฒนาในระยะแรกของเอ็มบริโอ
บทบัญญัติหลักระบุว่าการตั้งครรภ์ไม่ควรเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ควรมีการวางแผน 3 ถึง 4 เดือนก่อนตั้งครรภ์ คู่สมรสควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าสุขภาพจิตและร่างกายและการทำงานของระบบสืบพันธุ์ปกติอยู่ในสภาพดี เพื่อจุดประสงค์นี้คู่สมรสจะได้รับการตรวจล่วงหน้าโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญซึ่งมีหน้าที่ในการตรวจและรักษา เชื้อโรค ทางระบบทางเดินปัสสาวะ
จุดโฟกัสที่ซ่อนอยู่ของการติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ 2 ถึง 3 เดือนก่อนการปฏิสนธิ คู่สมรสต้องได้รับการรักษาเชิงป้องกันโดยการใช้วิตามินรวมซึ่งมีพื้นฐานจากวิตามินบีและกรดโฟลิก และสังเกตการรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งอุดมด้วยอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง ได้แก่ ถั่ว ตับ และไต วัวขนาดใหญ่และขนาดเล็ก มะเขือเทศ ผักโขม ฯลฯ สำหรับภรรยา
การรักษาดังกล่าวจะดำเนินต่อไปในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์และสำหรับคู่สมรสจะหยุดหลังจากปฏิสนธิ เชื่อกันว่าการรักษาที่ซับซ้อนดังกล่าวช่วยเพิ่มประสิทธิภาพเมแทบอลิซึมของเซลล์รวมถึงเมแทบอลิซึมของตัวอ่อน เซลล์เชอวอฟมีส่วนช่วยในการสร้างสภาวะที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการฝังตัวของไซโกตและการพัฒนาของเอ็มบริโอและทารกในครรภ์
เมื่อการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแพทย์ยังคงเฝ้าดูคู่สมรสและเข้ารับการตรวจตามโปรแกรมการวินิจฉัยก่อนคลอดข้างต้น ข้อบ่งชี้หลักในการป้องกันโรคปริซึมมีดังนี้ การมีอยู่ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการพัฒนาความพิการแต่กำเนิด รวมถึงภาวะสมองพิการ ภาวะหลอดเลือดตีบตัน ความบกพร่องของท่อประสาท ความบกพร่องของหัวใจ ปากแหว่งและเพดานโหว่ และความบกพร่องอื่นๆ
กรณีการแท้งบุตรหรือการให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะทุพโภชนาการแต่กำเนิด โรคเบาหวานและโรคต่อมไร้ท่ออื่นๆในคู่สมรส พยาธิสภาพทางร่างกายเรื้อรังในคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง อันตรายจากการประกอบอาชีพของคู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือผู้ติดต่อในที่ทำงานกับสารมลพิษที่อยู่ภายใต้การควบคุมสุขอนามัยที่เป็นพิษมีอิทธิพลต่อการตั้งครรภ์ทั้งหมด
ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เช่น กลไกระดับโมเลกุลของการรักษาด้วยการป้องกันโรคตามกรอบความคิดยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ เชื่อกันว่าหลักการทำงานคือกรดโฟลิก อาจเป็นวิตามินบีเชิงซ้อนทั้งหมด ซึ่งทำหน้าที่เป็นปัจจัยร่วมสำหรับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของกรดนิวคลีอิก กรดโฟลิกรวมอยู่ในการนำส่งกลุ่มเมทิลในวงจรเมทิลเลชัน
ผู้บริจาคกลุ่มเมทิลได้รับการพิสูจน์แล้วว่าวิตามินบีหลายชนิด บี6,บี12 และกรดโฟลิกมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันกับส่วนประกอบอื่นๆในกระบวนการเปลี่ยนแปลงทางเมตาบอลิซึม ทางเดินอาหาร ในรัสเซียวิธีการป้องกันและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การกล่าวถึงการแทรกแซงยีนของมนุษย์นั้นย้อนกลับไปในสมัยโบราณ ตัวอย่างเช่น ในสปาร์ตาของกรีกโบราณ
ความเหมาะสมของทารกแรกเกิดเพศชายสำหรับการรับราชการทหารในอนาคตนั้น ขึ้นอยู่กับการระบุความบกพร่องทางพัฒนาการในตัวพวกเขา และหากพบสิ่งผิดปกติทารกจะถูกโยนลงมาจากหน้าผา ดังนั้นด้วยความช่วยเหลือของการคัดเลือกจีโนไทป์และฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยาจึงถูกทำลายซึ่งไม่ขัดแย้งกับศีลธรรมของสังคมทาสที่มีอยู่ในสปาร์ตา
เป็นเวลาหลายศตวรรษมาแล้วที่มีความพยายามในประเทศต่างๆ และประการแรกพวกเขาเกี่ยวข้องกับคนหนุ่มสาวที่เข้าสู่การแต่งงาน ตัวอย่างเช่น ในเมืองบาวาเรียแห่งมิวนิคในปี 1916 มีฟ้องร้องอุทธรณ์ที่เป็นลายลักษณ์อักษรสำหรับคนหนุ่มสาวเหล่านี้ ผู้ที่แต่งงานโดยไม่รู้ว่าเขามีสุขภาพดีหรือป่วย ต้องรับผิดชอบอย่างยิ่งใหญ่ไม่เพียงแต่กับคู่สมรสของเขาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลูกหลานของเขาด้วย
ในรัสเซียจัดให้มีการปรึกษาหารือเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ครั้งแรกในปี พ.ศ. 2472 ที่สถาบันป้องกันประสาทและสุขภาพจิต อย่างไรก็ตามในต่างประเทศเชื่อกันว่าระบบการป้องกันโรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ได้รับการเสนอครั้งแรกโดยเชลดอน รีด ในปี พ.ศ. 2490 ซึ่งกำหนดให้เป็นบริการช่วยเหลือทางสังคมสำหรับครอบครัวที่มีภาระจากกรรมพันธุ์
ในปี พ.ศ. 2493 ผู้เขียนคนนี้ได้ตีพิมพ์คำแนะนำสั้นๆเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ครั้งแรกในเงื่อนไขของสถาบันทางคลินิกในต่างประเทศเริ่มจัดขึ้นในรัฐมิชิแกนของสหรัฐอเมริกาในปี พ.ศ. 2483 ปัจจุบันมีการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ประมาณ 3,000 รายการทั่วโลก
องค์กรของบริการพันธุกรรมทางการแพทย์ในรัสเซียได้อธิบายไว้ในภาคผนวก พิจารณาสถานการณ์หลักและวิธีการที่เกี่ยวข้องและข้อบ่งชี้สำหรับเอ็มจีซี ในสถานการณ์แรกเกิดขึ้นเมื่อมีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือทราบจากสายเลือดของครอบครัว การให้คำปรึกษามี 2 แบบ มีการวางแผนการเกิดของเด็กในครอบครัว และคู่สมรสต้องการทราบว่าอะไรคือความเสี่ยงทางพันธุกรรม
นี่คือการให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์ในระยะแรก การให้คำปรึกษาดำเนินการระหว่างคู่สมรสที่เป็นญาติกัน เช่น การแต่งงานระหว่างลูกพี่ลูกน้อง ประวัติครอบครัวที่ไม่เอื้ออำนวย โรคทางจิตและร่างกาย การสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายจากภายนอก การฉายรังสี การใช้ยา อันตรายจากการทำงาน การติดเชื้อรุนแรง มีเด็กป่วยเกิดขึ้นในครอบครัว และผู้ปกครองต้องทราบถึงความเสี่ยงต่อโรคนี้ในเด็ก
มีโรคในสายเลือดของครอบครัว แต่สงสัยว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้นและจำเป็นต้องใช้วิธีการวิจัยทางพันธุกรรมเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย ข้อบ่งชี้เพิ่มเติมสำหรับคอมเพล็กซ์ ความเข้ากันได้ที่สำคัญของฮิสโต ได้แก่ การมีโรคหรืออาการของโรคที่คล้ายคลึงกันในญาติหลายคนในสายเลือดครอบครัวเดียวกัน พบในเด็กที่มีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล้าหลัง
ภาวะขาดประจำเดือนหลักในคู่สมรสและภาวะมีบุตรยากหลักในคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรวมกับลักษณะทางเพศ การแท้งบุตร การแพ้อาหารและยา และภาวะทารกโตช้าในครรภ์ ภารกิจของเอ็มจีซีคือการวินิจฉัยโรคที่แม่นยำ การกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและขนาดของความเสี่ยงของการเกิดพยาธิสภาพในครอบครัว
อธิบายความหมายของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม โพรแบนด์ให้คำปรึกษาและส่งเสริมการให้ความรู้ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ไอจีซี โดยดำเนินการในสามขั้นตอน ขั้นตอนแรกคือการวินิจฉัยโรคเป็นสิ่งสำคัญสำหรับแพทย์ที่ปรึกษาเพื่อให้แน่ใจว่าการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือโรคประจำตัวนั้นมีความแม่นยำสูงสุดและมีการรวบรวมข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลอย่างครบถ้วน
เพื่อจุดประสงค์นี้จะมีการตรวจสอบความสมบูรณ์และครบถ้วนสมบูรณ์ของข้อมูลที่ได้รับจากสมาชิกทุกคนในครอบครัว ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ มาตรการดังกล่าวมีความจำเป็นในการระบุอาการในญาติของผู้ป่วยที่ป่วย รูปแบบที่สืบทอดอย่างเด่นชัดซึ่งมีการแสดงออกต่ำ จำเป็นให้ใช้วิธีตรวจเพิ่มเติมกับผู้ป่วยและญาติของเขา
ขั้นตอนที่สองคือการกำหนดตัวแปรและประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค มันดำเนินการบนพื้นฐานของเกณฑ์สำหรับการสืบทอดของยีน และลักษณะที่ระบุไว้ในบทที่ 4 ขั้นตอนที่สามคือการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรค การวินิจฉัยโรคของลูกหลาน ลองมาดูขั้นตอนนี้ให้ละเอียดยิ่งขึ้นจากบทความนี้
บทความที่น่าสนใจ : สมุนไพร ทางเลือกในการรักษาอาการป่วยด้วยสมุนไพรชาติตะวันตก
